染色体微阵列技术在产前诊断中的应用和指南解读相关试题

1、ISCA Consortium 推荐将(A ) 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及自闭症患者的首选临床一线检测方法

A、基于微阵列的比较基因组杂交技术

B、单核苷酸多态性微阵列技术

C、荧光原位杂交技术

D、G显带染色体核型分析技术

E、CNV-seq技术

 2、CMA检测的局限性不包括(B )

A、无法检测平衡染色体重组

B、无法检测染色体组的微小缺失、重复

C、无法检出极低比例嵌合体

D、无法检测低于阈值的重复和缺失

E、无法检测芯片探针未覆盖 的基因组区域CNV

 3、关于染色体,下述说法不正确的是(D )

A、染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体

B、易被碱性染料染成深色

C、染色体是遗传信息的载体

D、主要由DNA和蛋白质RNA组成

E、人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体

 4、染色体微阵列分析(CMA) 技术能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异,尤其是对于检测(E )具有突出优势

A、染色体数目异常

B、染色体结构异常

C、DNA片段的缺失

D、DNA片段的重复

E、染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排

 5、染色体微阵列技术对芯片平台的要求,不包括(D )

A、针对重复序列和/或会呈现假阳性 重复或缺失,不设计芯片探针

B、高密度、覆盖全基因组

C、包括能检出已知印记区域的LOH及能评估血缘关系水平的全基因组SNP探针

D、对5Mb以上的CNV检出率 应>99%且假阳性率<1%

E、涵盖所有再发遗传性疾病及常见微缺失/微重复综合征区域,并覆盖亚端粒区域

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