脊肌萎缩症(SMA)的产前筛查和产前诊断相关试题

1、脊肌萎缩症有效的治疗方法是(E )

A、康复训练

B、药物治疗

C、呼吸支持治疗

D、基因治疗

E、目前尚无有效治疗方法

 2、下述哪项不是I型脊肌萎缩症的临床表现(A )

A、6~18个月发病

B、全身严重肌无力及肌张力减退

C、无法坐立

D、呼吸及吞咽功能减低

E、常于2岁前死于呼吸麻痹

 3、脊肌萎缩症肌无力和肌萎缩表现特点,错误的是(D )

A、肌无力和肌萎缩程对称性

B、进行性加重

C、下肢重于上肢

D、远端重于近端

E、近端重于远端

 4、可用于SMN1点突变检测的是(C )

A、PCR-SSCP

B、PCR-RFLP

C、巢氏PCR

D、STR连锁分析

E、MLPA

 5、(E )是目前常用的临床SMA诊断方法,可以确认SMN1的7号外显子纯合缺失

A、STR连锁分析

B、ARMS

C、MLPA

D、PCR-SSCP

E、PCR-RFLP

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