1.患儿，女，4岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜、内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。最可能的原因是
A.脑性瘫痪
B.先天性甲减
C.大脑发育不全
D.21-三体综合征
E.生长激素缺乏症
解析：发育延迟、特殊面容、通贯手均为21-三体综合征的典型表现。答案：D
2.为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后
A.3个月内
B.6个月内
C.9个月内
D.12个月内
E.18个月内
解析：苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者则智力低下不可逆转。答案：A
(3~5题共用备选答案)
A.猫叫综合征
B.甲状腺功能减退症
C.糖原累积症
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
3.智力正常的是
4.早期饮食控制可避免引发智力低下的是
5.通常有通贯手的是
解析：(1)糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。(2)苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者则智力低下不可逆转。(3)21-三体综合征患儿表现为眼距宽、眼裂小、外眦上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。答案：C;D;E