51. 下述母子血型关系哪组最可能产生新生儿ABO血型不合溶血症
A．母A子O B．母B子O C．母O子A D．母O子B E．母AB子A
52．母婴血型不合引起的溶血症表现为
A．生后第1～2天迅速发展为黄疸 B．生后2天后迅速发展为黄疸
C．黄疸加深在生后第4～5天较明显 D．生后第7～14天黄疸加深 E．黄疸持续2周以上为结合胆红素升高
53.某人的红细胞与B型学的血清凝集，而其血清与B型的红细胞不凝集，此人的血型为
A．A型 B．AB型 C．B型 D．O型 E．B亚型
54．通常所说的血型是指
A．红细胞膜上受体的类型 B．红细胞表面特异性凝集素的类型
C．红细胞表面特异性凝集原的类型 D．血浆中特异性凝集素的类型 E．血浆中特异性凝集原（抗原）的类型
55.下列哪项不是进行选择性人工流产的指征
A．出生后会出现严重智力低下的胎儿
B．出生后存活年龄不长的胎儿
C．孕妇患严重疾病或接触致畸剂，继续妊娠会危及孕妇生存或严重危害胎儿者
D．严重畸形者
E．携带有致病基因的胎儿
56.下列哪种情况不是产前诊断的指征
A．夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇
B．35岁以上高龄孕妇 C．因社会习俗要求预测胎儿性别者
D．羊水过多或过少的孕妇 E．有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
57．两眼距宽，双眼外侧上斜，耳郭小的患儿，最可能的诊断为
A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．DiGeorge综合征 E．Wiskott-Aldrich综合征
58.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的
A．16～20周 B．9～11周 C．10～12周 D．10～20周 E．20～24周
59．绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的
A．16～20周 B．9～11周 C．10～12周 D．10～20周 E．20～24周
60．目前国内外最常用、比较准确、也是最安全的产前诊断方法为
A．羊膜穿刺和绒毛膜取样术 B．羊膜穿刺和植入前诊断术
C．羊膜穿刺术 D．脐带穿刺术 E．孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断
61．确诊21三体综合征应选用下列哪项检查
A．蛋白质电泳 B．染色体检查 C．骨骼X线摄片
D．血清T3、T4、TSH测定
E．脑电图
62．1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑
A．呆小症 B．癫痫 C．脑性瘫痪 D．苯丙酮尿症 E．先天愚型
63.血友病是一组遗传性凝血障碍的出血性疾病，下列哪组最多见
A．Ⅷ因子 B．Ⅸ因子 C．Ⅺ因子 D．Ⅷ∶C． E．Ⅷ∶Ag
64.在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为
A．易感性 B．阈值 C．易患性 D．表现度 E．遗传率
65.多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关
A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性 B．遗传与环境因素，性连锁与否
C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 D．遗传度、基因性质、亲属级别
E．性别、环境因素、致病基因性质
66.在多基因遗传病中，遗传率是指
A．遗传性状的表现程度 B．遗传性状的变化范围
C．遗传因素对性状的影响程度 D．环境因素对性状的影响程度
E．致病基因的有害程度
67.从未接受过输血的Rh阴性妇女，在接受Rh阳性血液后，可能发生
A．该妇女体内将产生抗Rh 抗体，今后再接受输血时容易找到血源
B．由于血型不合，出现红细胞凝集，严重时可导致死亡
C．以后妊娠时胎儿可能有溶血的危险
D．因为Rh阳性有不同的形式，因此不一定有近期或远期影响
E．今后在妊娠前给予抗Rh 抗体就没有任何危险
68.从事遗传咨询的工作人员，以下哪项条件不是必须具备的？
A．具备一定的医学遗传学专业知识及有关遗传病的基本知识和理论
B．能综合运用各种资料，并能运用必要的遗传病的检查手段
C．与一定的遗传病研究中心保持联系
D．具有一定的交谈能力、热情、关怀和耐心
E．必须是儿科医师或妇产科医师
69.下列哪项不是染色体检查的适应征
A．智力发育不全，生长发育迟缓 B．先天畸形 C．35岁以上孕妇
D．近亲结婚的夫妇及胎儿 E．男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇
70.羊膜穿刺的禁忌症不包括
A．妊娠不足16周或超过24周 B．有出血倾向、先兆流产或稽留流产的孕妇
C．盆腔或宫内感染者
D．有多发性自然流产史者
E．单纯因社会习俗要求预测胎儿性别者
71.服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状，这些人可能是由于
A．苯妥英钠羟化酶缺乏 B．G6PD缺乏 C．HGPRT缺乏 D．乙醇脱氢酶缺乏 E．过氧化氢酶缺乏
72.G-6-PD缺乏症是由于
A．谷胱甘酸过氧化物酶缺乏 B．谷胱甘肽还原酶缺乏 C．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
D．葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏 E．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
73.典型苯丙酮尿症的发生是由于患者肝内缺乏
A．酪氨酸酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．羟苯丙酮酸氧化酶 D．尿黑酸酶 E．苯丙氨酸转化酶
74.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A．尿有“霉臭”或“鼠尿样”气味 B．毛发黄褐色 C．智力低下 D．皮肤白嫩 E．抽搐发作
75.白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶
A．色氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．脯氨酸羟化酶 E．酪氨酸转位酶